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Salud Pública

FIBROSIS QUÍSTICA

La fibrosis quística es un trastorno congénito que afecta la función de las glándulas exocrinas (las que producen sustancias no hormonales), de manera que éstas producen secreciones de mayor viscosidad.
 
El gen responsable se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7, habiéndose descrito hasta el momento más de 800 mutaciones responsables de la enfermedad.
 
Aunque se trata de una enfermedad multisistémica, destacan por su frecuencia e intensidad los síntomas respiratorios y digestivos.
 
En España esta enfermedad se conoce como "Fibrosis Quística", debido al aspecto fibroso y quístico que adquieren los órganos afectados, y como "Mucoviscidosis", por la mayor viscosidad de las secreciones.
 
Es la enfermedad hereditaria más frecuente de la raza blanca. Su incidencia aproximada es de 1/2.500, y la tasa de portadores se sitúa entre el 2 y el 5%. En el caso de que ambos progenitores sean portadores sanos, existe un 25% de probabilidades de que el hijo sea totalmente sano, un 50% de riesgo de ser portador sano y un  25 % de padecer la enfermedad.
 
La fibrosis quística es la causa más frecuente de Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) y de insuficiencia pancreática exocrina en la infancia. Hasta hace unos 30 años, esta enfermedad se limitaba a la primera infancia y la niñez. Sin embargo, su pronóstico ha mejorado de manera notable en estos años, lo que ha dado lugar a que la mayoría de los pacientes sobrevivan hasta la adolescencia y más del 70 % superen los 20 años de edad.

(Última modificación:24/02/2017 16:00)

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